les mutations - Article d’élève

Les mutations

Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l’information génétique et héréditaire, dans la séquence d’un génome (ADN ou ARN). Les mutations peuvent être dues à des erreurs de copie du matériel génétique au cours de la division cellulaire, ou à l’exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus).

Quelles sont les conséquences des mutations ?

 Il existe plusieurs sortes de mutations. Il y a les mutations ponctuelles, ou seule un codon en particulier est atteint, ou bien les mutations plus étendues, qui touchent donc des séquences de nucléotides plus ou moins longues. Mais il suffit qu’un seul nucléotide soit modifié (gène erroné) pour que la fabrication de la protéine ne soit plus possible. Si il s’agit d’une mutation ponctuelle, il y a plusieurs possibilités d’erreurs. Cela peut être une mutation par changement d’un nucléotide (le nucléotide de départ est remplacé par un autre), une mutation par délétion (un nucléotide disparaît), une mutation par addition (un nucléotide en plus apparaît), ou bien par translocation (un nucléotide change de place).

Exemple de mutation : une drosophile Antennapédia

 Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques. 

Les mutations peuvent être divisées selon leurs conséquences phénotypiques :

• la plupart des mutations peuvent avoir différentes conséquences phénotypiques (certaines d’entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques)

• les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n’ont pas de conséquence phénotypique macroscopique 

• les mutations silencieuses ou muettes n’entraînent aucun changement dans la séquence d’acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique. En effet, la troisième base d’un codon n’est en général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même acide aminé). Cette propriété est appelée dégénérescence du codage.

 Exemple de mutation : un lion blanc

Lexique :

codon : Unité, formée par 3 nucléotides successifs de la molécule d’ARN, qui détermine l’intégration d’un acide aminé dans une protéine en cours de synthèse.

acide aminé : élément de base des protéines.

phénotype : Ensemble des caractères résultant de l’expression du génotype et de l’influence du milieu.

dégénerescence : détérioration, altération.